诊断网大江网/大江新闻客户端讯 全媒体记者付丽玲报道：新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，降低出生缺陷的重要预防措施。吉安市是江西省最早开展产前免费基因检测工作的设区市，10月11日，“健康中国 行走江西”采访组一行深入吉安市，实地探访该市如何做好新生儿疾病筛查工作，保障新生儿健康成长。
累计投入免费基因检测健康筛查民生工程检测费用1.6亿元
目前，基因检测技术成熟，但由于市场检测费用较高，一般群众特别是贫困地区群众难以接受。
为降低出生缺陷风险和致残率，防止群众因病致贫、因病返贫，2018年6月，吉安市委、市政府作出“群众体检、政府埋单”的决策部署，每年投入3千余万元，启动了周期为5年的免费基因检测筛查民生工程，项目包含孕妇无创产前基因筛查、地贫基因检测和新生儿耳聋基因检测(2022年6月拓展为10种单基因病扩展性携带者筛查)。
民生工程实施5年来，吉安市基因检测覆盖率由原来的3%左右提升至90%以上。经产前诊断有效阻断了437例严重出生缺陷，同时为281例耳聋高危儿童建立了保健档案，并建立问题干预机制，可有效防止重度耳聋患儿因聋致哑，药物性耳聋患儿一针致聋，大大减少严重出生缺陷的发生。
“我们对目标人群开展健康教育，免费提供遗传咨询、免费样本采集、免费检测等服务，总体上为一个孕、产周期的对象提供了价值约4000元的免费出生缺陷防治服务。”吉安市妇幼保健院优生优育科主任肖婕向记者介绍，吉安市5年来累计投入免费基因检测健康筛查民生工程检测费用1.6亿元，节约了检测费用4亿余元。
经卫生经济学评估，仅无创产前基因检测一项，就可节约社会经济成本近8亿元，取得了政府投入1元可节约11.64元社会价值的效果。
同时，吉安市还对筛查的阳性受检者建立病例档案，进行相应产前诊断，最高报销或补助2500元的产前诊断费用。对于产前诊断确诊达终止妊娠指征并接受了终止妊娠的孕妇，发放3000元的终止妊娠补助。
承担全市60%以上特殊儿童康复训练任务
除了开展产前免费基因检测工作，吉安市妇幼保健院还率先开展了现代儿童康复治疗，承担着吉安市60%以上脑性瘫痪、自闭症、言语障碍等特殊儿童的康复训练任务。
吉安市妇幼保健院儿童康复科主管康复治疗师张鸣鹤向采访组介绍，自2014年科室开始承担国家及省级肢体残疾儿童康复救助项目，累计完成康复救助儿童600余人次，每年为该类残疾儿童争取补助12000元。
2018年，吉安市妇幼保健院将儿童孤独症和儿童言语障碍纳入残联补助，成立吉安市孤独症诊断和康复中心，2021年至2023年间，医院共接待来院进行孤独症筛查儿童473人，每年累计完成该类儿童康复训练38000余人次。
在政策的支持下，为0-7岁孤独症和言语障碍儿童节省15000元/年医疗费用，为8-15岁该类儿童节省10000元/年，不仅减轻了患儿家庭经济负担，同时进一步提升了患者就医体验感。
“根据随访后统计，大部分早发现早治疗的孤独症和言语障碍儿童通过积极治疗后预后的效果较好，其中大部分边缘患儿(有相关症状，但达不到确诊条件)基本可以达到治愈。”张鸣鹤表示，轻度患儿80%可独立回归家庭和学校；中度患儿60%左右在家人和专业老师的辅助下可回归家庭和学校；重度患儿大部分在社交、言语等功能上有一定提高，大大地降低了该类儿童的致残率，提高了该类儿童的正常入学率。
值得一提的是，吉安市妇幼保健院儿童康复科目前每年可完成60000余人次训练，开设病床65张，年住院人次900余人，患儿收治量在全省前列。
